Definimos como síndrome a todo el conjunto de malformaciones o anomalías que observamos en un individuo y que afectan a diferentes estructuras u órganos de su cuerpo, originadas por una causa en común.

Un síndrome asociado al cáncer colorrectal es el conjunto de malformaciones o anomalías que comparten la misma etiología afectar a diferentes estructuras de nuestro cuerpo, entre ellas el colon y el recto.

Acudir a un genetista clínico para que lo estudie y, una vez establecido el diagnóstico, hacer un asesoramiento o consejo genético.

Una sesión en la que el individuo(s) afectado habla con el médico genetista sobre el estudio, diagnóstico, pronóstico y prevención del síndrome y sus futuras complicaciones.

La prevención puede realizarse a nivel prenatal (individuo antes de nacer) o postnatal, cuando el individuo ya ha nacido, para prevenir las futuras complicaciones de la enfermedad.

Durante la sesión también se valoran los antecedentes familiares para ver si hay otros miembros de la familia que deban ser estudiados, dado que también pueden estar afectados o correr el riesgo de estarlo. Para ello se hace un árbol genealógico mediante la utilización de unos símbolos internacionales.

Finalmente el genetista en base a la problemática planteada, indicará que médicos deben estar pendientes de su caso, pues la genética se nutre de todas las especialidades médicas, y cada caso es diferente.

Porque uno de los padres tiene el gen mutado y lo transmite a sus hijos.

Pues a través del óvulo (mujer) o del espermatozoide (varón), en el momento de la fecundación.

Recordemos que el hombre tiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares, y que los cromosomas son como nuestros libros de cocina con nuestras recetas…..fórmese un corazón……..marchando un riñón……etc.

De vez en cuando estas recetas son erróneas, y los órganos o tejidos que dependen de ellas salen defectuosos, pudiéndose manifestar el fallo durante el periodo prenatal (antes de nacer), o en diferentes etapas de la vida durante el periodo postnatal (después de nacer).

Depende de cada síndrome, pero muchos de los involucrados en cáncer colorrectal tienen una herencia de tipo autosómico dominante.

Pues muy fácil, “bienvenido al fascinante mundo de la genética” , todo lo que poseemos lo hemos heredado de nuestros ancestros, el color del pelo, la forma de las uñas….. a través del ADN en el momento de la fecundación.

Algunas veces parte de la información que contiene el ADN está dañada y en consecuencia pueden aparecer diferentes tipos de problemas.

Te preguntarás ¿Puedo transmitir mi enfermedad a mis hijos?, y la respuesta en muchos casos es SÍ. Te preguntarás ¿Cómo puedo evitarlo?, y la respuesta es “DEPENDE” de si estos ya han nacido o si todavía tienen que hacerlo:

*Si ya han nacido no podemos evitarlo, pero sí podemos estudiarlos para saber si la han heredado. Si este es el caso, podemos ayudarlos mediante evaluaciones médicas y controles periódicos de su enfermedad, decidiendo cuál es la mejor opción terapéutica en cada momento.

* Si todavía no han nacido podemos recurrir al diagnóstico prenatal, o a las técnicas de reproducción asistida, como la donación de ovocitos y de espermatozoides, según el sexo del progenitor afectado, o al diagnóstico preimplantacional. Te preguntarás Y, todo esto ¿en qué consiste?, ¿Por qué ocurren las enfermedades?, ¿Por qué nosotros?, y la respuesta es “MUY FÁCIL”. Entra en el siguiente enlace: La genética al alcance de todos, (web de divulgación gratuita para la población general). Te recomendamos que te la leas toda entera desde el principio hasta el final. Verás que está escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo.

* En ella aprenderás sobre las enfermedades y sus riesgos; cómo las diagnosticamos y contraatacamos con las técnicas actuales…..diagnóstico prenatal; técnicas de reproducción asistida: fertilización in vitro, diagnóstico preimplantacional, donación de gametos (óvulo y espermatozoide); o como lo haremos en un futuro…..medicina regenerativa con células madre y clonación.

* En ella encontrarás muchos enlaces que te serán de gran utilidad, a nivel de conocimientos generales y de contactos.

Poliposis adenomatosa familiar

Cáncer colorrectal hereditario SIN poliposis

Poliposis juvenil

Poliposis mixta

Síndrome de Peutz-Jegher