{"id":5590,"date":"2022-03-09T09:29:58","date_gmt":"2022-03-09T09:29:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/sindromes-geneticos\/"},"modified":"2023-07-13T15:58:40","modified_gmt":"2023-07-13T15:58:40","slug":"sindromes-geneticos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/sindromes-geneticos\/","title":{"rendered":"S\u00edndromes Gen\u00e9ticos"},"content":{"rendered":"\t\t
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S\u00edndromes Gen\u00e9ticos<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Autora: Dra. Maria Teresa Sol\u00e9 Pujol\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Introducci\u00f3n\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t \u00bfQu\u00e9 son los s\u00edndromes asociados al c\u00e1ncer colorrectal?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Definimos como s\u00edndrome a todo el conjunto de malformaciones o anomal\u00edas que observamos en un individuo y que afectan a diferentes estructuras u \u00f3rganos de su cuerpo, originadas por una causa en com\u00fan.<\/p>

Un s\u00edndrome asociado al c\u00e1ncer colorrectal es el conjunto de malformaciones o anomal\u00edas que comparten la misma etiolog\u00eda afectar a diferentes estructuras de nuestro cuerpo, entre ellas el colon y el recto.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\u00bfQu\u00e9 hay que hacer cuando se diagnostica un s\u00edndrome que puede cursar con un c\u00e1ncer colorrectal?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Acudir a un genetista cl\u00ednico para que lo estudie y, una vez establecido el diagn\u00f3stico, hacer un asesoramiento o consejo gen\u00e9tico.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\u00bfQu\u00e9 es el consejo gen\u00e9tico?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Una sesi\u00f3n en la que el individuo(s) afectado habla con el m\u00e9dico genetista sobre el estudio, diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico y prevenci\u00f3n del s\u00edndrome y sus futuras complicaciones.<\/p>

La prevenci\u00f3n puede realizarse a nivel prenatal (individuo antes de nacer) o postnatal, cuando el individuo ya ha nacido, para prevenir las futuras complicaciones de la enfermedad.<\/p>

Durante la sesi\u00f3n tambi\u00e9n se valoran los antecedentes familiares para ver si hay otros miembros de la familia que deban ser estudiados, dado que tambi\u00e9n pueden estar afectados o correr el riesgo de estarlo. Para ello se hace un \u00e1rbol geneal\u00f3gico mediante la utilizaci\u00f3n de unos s\u00edmbolos internacionales.<\/p>

Finalmente el genetista en base a la problem\u00e1tica planteada, indicar\u00e1 que m\u00e9dicos deben estar pendientes de su caso, pues la gen\u00e9tica se nutre de todas las especialidades m\u00e9dicas, y cada caso es diferente.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t \u00bfPor qu\u00e9 en algunas familias el c\u00e1ncer de colon es hereditario?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Porque uno de los padres tiene el gen mutado y lo transmite a sus hijos.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\u00bfC\u00f3mo lo transmiten?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Pues a trav\u00e9s del \u00f3vulo (mujer) o del espermatozoide (var\u00f3n), en el momento de la fecundaci\u00f3n.<\/p>

Recordemos que el hombre tiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares, y que los cromosomas son como nuestros libros de cocina con nuestras recetas\u2026..f\u00f3rmese un coraz\u00f3n\u2026\u2026..marchando un ri\u00f1\u00f3n\u2026\u2026etc.<\/p>

De vez en cuando estas recetas son err\u00f3neas, y los \u00f3rganos o tejidos que dependen de ellas salen defectuosos, pudi\u00e9ndose manifestar el fallo durante el periodo prenatal (antes de nacer), o en diferentes etapas de la vida durante el periodo postnatal (despu\u00e9s de nacer).<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t \u00bfY, que tipo de herencia tienen los s\u00edndromes?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Depende de cada s\u00edndrome, pero muchos de los involucrados en c\u00e1ncer colorrectal tienen una herencia de tipo autos\u00f3mico dominante.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\u00bfY \u00bfesto que significa?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Pues muy f\u00e1cil, \u201cbienvenido al fascinante mundo de la gen\u00e9tica\u201d , todo lo que poseemos lo hemos heredado de nuestros ancestros, el color del pelo, la forma de las u\u00f1as\u2026.. a trav\u00e9s del ADN en el momento de la fecundaci\u00f3n.<\/p>

Algunas veces parte de la informaci\u00f3n que contiene el ADN est\u00e1 da\u00f1ada y en consecuencia pueden aparecer diferentes tipos de problemas.<\/p>

Te preguntar\u00e1s \u00bfPuedo transmitir mi enfermedad a mis hijos?, y la respuesta en muchos casos es S\u00cd. Te preguntar\u00e1s \u00bfC\u00f3mo puedo evitarlo?, y la respuesta es \u201cDEPENDE\u201d de si estos ya han nacido o si todav\u00eda tienen que hacerlo:<\/p>

*Si ya han nacido no podemos evitarlo, pero s\u00ed podemos estudiarlos para saber si la han heredado. Si este es el caso, podemos ayudarlos mediante evaluaciones m\u00e9dicas y controles peri\u00f3dicos de su enfermedad, decidiendo cu\u00e1l es la mejor opci\u00f3n terap\u00e9utica en cada momento.<\/p>

* Si todav\u00eda no han nacido podemos recurrir al diagn\u00f3stico prenatal, o a las t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida, como la donaci\u00f3n de ovocitos y de espermatozoides, seg\u00fan el sexo del progenitor afectado, o al diagn\u00f3stico preimplantacional. Te preguntar\u00e1s Y, todo esto \u00bfen qu\u00e9 consiste?, \u00bfPor qu\u00e9 ocurren las enfermedades?, \u00bfPor qu\u00e9 nosotros?, y la respuesta es \u201cMUY F\u00c1CIL\u201d. Entra en el siguiente enlace: La gen\u00e9tica al alcance de todos<\/strong><\/u><\/a><\/span>, (web de divulgaci\u00f3n gratuita para la poblaci\u00f3n general). Te recomendamos que te la leas toda entera desde el principio hasta el final. Ver\u00e1s que est\u00e1 escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo. <\/p>

* En ella aprender\u00e1s sobre las enfermedades y sus riesgos; c\u00f3mo las diagnosticamos y contraatacamos con las t\u00e9cnicas actuales\u2026..diagn\u00f3stico prenatal; t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida: fertilizaci\u00f3n in vitro, diagn\u00f3stico preimplantacional, donaci\u00f3n de gametos (\u00f3vulo y espermatozoide); o como lo haremos en un futuro\u2026..medicina regenerativa con c\u00e9lulas madre y clonaci\u00f3n.<\/p>

* En ella encontrar\u00e1s muchos enlaces que te ser\u00e1n de gran utilidad, a nivel de conocimientos generales y de contactos.<\/p><\/blockquote><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t \u00bfCu\u00e1les son los s\u00edndromes m\u00e1s frecuentes asociados al c\u00e1ncer colorrectal?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Poliposis adenomatosa familiar<\/strong><\/p>

C\u00e1ncer colorrectal hereditario SIN poliposis<\/span><\/strong><\/p>

Poliposis juvenil<\/span><\/strong><\/p>

Poliposis mixta<\/span><\/strong><\/p>

S\u00edndrome de Peutz-Jegher<\/span><\/strong><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Poliposis adenomatosa familiar\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t Poliposis adenomatosa familiar (FAP)<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Incidencia: 1 en 6.000-13.000<\/p>

Penetrancia: Casi del 100% (forma cl\u00e1sica)<\/p>

Herencia: Autos\u00f3mica dominante<\/p>

Gen involucrado en este tipo de c\u00e1ncer: APC localizado en el cromosoma 5q21<\/p>

Riesgo de desarrrolar el c\u00e1ncer: 100%<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tHallazgos cl\u00ednicos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

De todos los casos de c\u00e1ncer colorrectal un 1% son debidos a la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Los individuos afectados desarrollan el c\u00e1ncer colorrectal alrededor de los 40 a\u00f1os, a no ser que se haya procedido anteriormente a una colectom\u00eda (extirpaci\u00f3n quir\u00fargica del colon y recto).<\/p>

Otros riesgos incluyen c\u00e1ncer de la Ampolla de Vater (lugar de uni\u00f3n entre el conducto biliar y el intestino delgado), del conducto biliar, tiroides, intestino delgado, tiroides (tipo no medular) o hepatoblastomas en la infancia.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tCriterios Diagn\u00f3sticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Presencia de m\u00e1s de 100 p\u00f3lipos colorrectales, (la mayor\u00eda de los individuos ya los presentan a la edad de 20 a\u00f1os). Estudios de biolog\u00eda molecular, para detectar la mutaci\u00f3n o receta err\u00f3nea.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tControl del c\u00e1ncer<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

A los individuos con FAP se les recomienda sigmoidoscopias o colonoscopias cada a\u00f1o a partir de los 10- 12 a\u00f1os, seguidas de una colectom\u00eda total al inicio de los p\u00f3lipos.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tVariantes cl\u00ednicas de poliposis adenomatosa familiar<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA. En esta variante de FAP, los individuos afectados tienen un menor n\u00famero de p\u00f3lipos colorrectales y la edad de aparici\u00f3n de los mismos es m\u00e1s tard\u00eda. Tambi\u00e9n pueden tener p\u00f3lipos en el tracto gastrointestinal superior.<\/p>

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA CON PATRON DE HERENCIA AUTOS\u00d3MICO RECESIVO. Esta variante es debida a mutaciones del gen MYH y sigue un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo. El n\u00famero de p\u00f3lipos tambi\u00e9n es inferior al habitual de la PAF. Este es un s\u00edndrome descrito recientemente y algunas de las caracter\u00edsticas est\u00e1n a\u00fan por definir.<\/p>

S\u00cdNDROME DE GARDNER. En esta variante de FAP, los individuos tambi\u00e9n pueden presentar quistes seb\u00e1ceos, lipomas, tumores desmoides, fibromas, osteomas de la mand\u00edbula, quistes epidermoides, dientes que no han salido, e hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina (ojo). Su frecuencia es muy baja.<\/p>

S\u00cdNDROME DE TURCOT. En esta variante de FAP, los individuos tambi\u00e9n pueden presentar tumores cerebrales, particularmente el meduloblastoma. Y tambi\u00e9n tienen riesgo incrementado para desarrollar c\u00e1ncer de est\u00f3mago y carcinomas de c\u00e9lulas basales. Su frecuencia es muy baja.<\/p>

ENFERMEDAD DESMOIDEA FAMILIAR: En esta variante de FAP los individuos afectados desarrollan m\u00faltiples tumores desmoides, pero no poliposis colorrectal. Su frecuencia es muy baja.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t Cr\u00edterios diagn\u00f3sticos de las variantes cl\u00ednicas de la poliposis adenomatosa familiar<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Los mismos que para la FAP, m\u00e1s las pruebas espec\u00edficas seg\u00fan el tipo de tumor o patolog\u00eda que queramos descartar en cada caso por ejemplo: estudios diagn\u00f3sticos a trav\u00e9s de la imagen (radiograf\u00edas, resonancias magn\u00e9ticas, esc\u00e1ners), estudios de sangre (marcadores tumorales, estudios cromos\u00f3micos, determinaciones espec\u00edficas), procedimientos invasivos (endoscopias, colonoscopias), biopsias de tejidos, etc.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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C\u00e1ncer colorrectal hereditario sin poliposis\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tC\u00e1ncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de Lynch.<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Incidencia: 1 en 200 a 1 en 1000<\/p>

Penetrancia. Alrededor del 90%.<\/p>

Herencia: Autos\u00f3mica dominante<\/p>

Genes involucrados en este tipo de c\u00e1ncer:<\/p>

MSH 2 localizado en el cromosoma 2p22<\/p>

MLH1 localizado en el cromosoma 3p21<\/p>

PMS 1 localizado en el cromosoma 2q31<\/p>

PMS 2 localizado en el cromosoma 7p22<\/p>

MSH6 localizado en el cromosoma 2p16<\/p>

Riesgo de desarrollar el c\u00e1ncer: 75% <\/p><\/blockquote><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tHallazgos cl\u00ednicos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

De todos los casos de c\u00e1ncer colorrectal casi un 2% son debidos a esta etiolog\u00eda. En el s\u00edndrome de Lynch cl\u00e1sico, estos tumores no se acompa\u00f1an de muchos p\u00f3lipos y, frecuentemente, se localizan en el lado derecho. Se estima que un 30% de las mujeres que presentan este tipo de c\u00e1ncer pueden desarrollar c\u00e1ncer de endometrio, ovario y mama. Riesgo incrementado tanto para los hombres como para las mujeres para desarrollar c\u00e1ncer de est\u00f3mago, intestino delgado, ur\u00e9ter y ri\u00f1\u00f3n, as\u00ed como otros tumores a nivel de tracto gastrointestinal, como del tracto genitourinario. Recientemente se ha descrito que al menos la mitad de familias que cumplen criterios de s\u00edndrome de Lynch no tienen las caracter\u00edsticas descritas en el s\u00edndrome cl\u00e1sico y no son debidas a alteraciones de los genes descritos. Estas familias presentan los c\u00e1nceres a edades un poco m\u00e1s avanzadas, no se acostumbran a presentar en el lado derecho del colon y parecen tener menos c\u00e1nceres extracol\u00f3nicos. Las bases gen\u00e9ticas de este grupo a\u00fan est\u00e1n por definir.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t Criterios diagn\u00f3sticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Se diagn\u00f3stica en base al patr\u00f3n y tipo de c\u00e1ncer que se manifiesta en la familia, en base a los criterios diagn\u00f3sticos de \u00c1msterdam y Bethesda y mediante estudios de biolog\u00eda molecular, para identificar la mutaci\u00f3n o recetas mal escritas.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tControl del c\u00e1ncer<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

A los individuos afectados de HNPCC se les recomienda hacerse colonoscopias cada 1-2 a\u00f1os a partir de los 25 a\u00f1os o 10 a\u00f1os antes de la edad de diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer colorrectal del familiar m\u00e1s joven afectado.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tVariantes cl\u00ednicas del c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

S\u00cdNDROME DE MUIR-TORRE: En esta variante los individuos, adem\u00e1s de presentar toda la patolog\u00eda del HNPCC, pueden presentar tumores de gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas y queratoacantomas de piel. Es muy poco frecuente.<\/p>

S\u00cdNDROME DE TURCOT: En esta variante los individuos, adem\u00e1s de presentar toda la patolog\u00eda del HNPCC, tambi\u00e9n tienen riesgo para desarrollar tumores cerebrales (glioblastomas). Es muy poco frecuente.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tCriterios diagn\u00f3sticos de las variantes cl\u00ednicas del c\u00e1ncer de colon hereditario sin poliposis<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Los mismos que para el HNPCC, m\u00e1s las pruebas espec\u00edficas seg\u00fan el tipo de tumor o patolog\u00eda que queramos descartar en cada caso. Por ejemplo: estudios diagn\u00f3sticos a trav\u00e9s de la imagen (radiograf\u00edas, resonancias magn\u00e9ticas, esc\u00e1ner), estudios de sangre (marcadores tumorales, estudios cromos\u00f3micos, determinaciones espec\u00edficas), procedimientos invasivos (endoscopias, colonoscopias), biopsias de tejidos.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Poliposis juvenil\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t Poliposis juvenil<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Incidencia: Rara<\/p>

Penetrancia: Alrededor del 90%<\/p>

Herencia: Autos\u00f3mica dominante<\/p>

Gen:<\/p>

SMAD4 localizado en el cromosoma 18q21.1<\/p>

BMPRIA localizado en el cromosoma 10q22-23<\/p><\/blockquote>

Riesgo de desarrollar el c\u00e1ncer: Alrededor del 30%<\/p><\/blockquote><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tHallazgos cl\u00ednicos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

P\u00f3lipos hamartomatosos en el colon, est\u00f3mago e intestino delgado. Anemia y sangrado debido al tama\u00f1o y n\u00famero de los p\u00f3lipos gastrointestinales. El riesgo de c\u00e1ncer incluye el de colon, est\u00f3mago, p\u00e1ncreas e intestino delgado. Algunos ni\u00f1os pueden tener otras anomal\u00edas asociadas, como la polidactilia, alteraciones posicionales del pie, defectos cardiacos, circunferencia de la cabeza peque\u00f1a (a menudo por debajo del percentil 10) y retardo mental.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tCriterios diagn\u00f3sticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Presencia juvenil de m\u00faltiples p\u00f3lipos hamartomatosos gastrointestinales, (de pocos a cientos), tras la exclusi\u00f3n de otros s\u00edndromes que cursen con el mismo tipo de p\u00f3lipos, (Cowden, Bannayan-Riley_Ruvalcaba).<\/p>

Estudios de biolog\u00eda molecular, para identificar la mutaci\u00f3n o recetas mal escritas.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tControl del c\u00e1ncer<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Colonoscopias frecuentes y endoscopias para descartar tumores del tracto gastrointestinal superior.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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S\u00edndrome de poliposis mixta hereditaria\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t S\u00edndrome de poliposis mixta hereditaria<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Incidencia: Rara<\/p>

Penetrancia: Puede ser superior al 90%<\/p>

Herencia: Autos\u00f3mica dominante<\/p>

Gen: HMPS localizado en el cromosoma 6q<\/p>

Riesgo para desarrollar el c\u00e1ncer: Puede ser superior al 90%<\/p><\/blockquote><\/blockquote><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tHallazgos cl\u00ednicos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Los individuos con este tipo de poliposis pueden desarrollar m\u00faltiples p\u00f3lipos at\u00edpicos del colon. Tambi\u00e9n se han descrito p\u00f3lipos de otras histolog\u00edas incluyendo lesiones adenomatosas e hiperpl\u00e1sicas. Los individuos con este tipo de poliposis tienen un riesgo incrementado para desarrollar c\u00e1ncer de colon o de recto.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tCriterios Diagn\u00f3sticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Poliposis at\u00edpica juvenil del colon.<\/p>

Los estudios de biolog\u00eda molecular para identificar la mutaci\u00f3n o receta equivocada, todav\u00eda no est\u00e1n disponibles.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tControl del c\u00e1ncer<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Control regular de los p\u00f3lipos del colon o recto.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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S\u00edndrome de Peutz-Jeghers\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tS\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Incidencia: 1 en 120.000<\/p>

Penetrancia: Alrededor del 100%<\/p>

Herencia: Autos\u00f3mica dominante<\/p>

Gen: STK11 localizado en el cromosoma 19p13.3<\/p>

Riesgo de desarrollar el c\u00e1ncer: 50%<\/p><\/blockquote><\/blockquote><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tHallazgos cl\u00ednicos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

P\u00f3lipos hamartomatosos m\u00faltiples en todo el tracto gastro- intestinal (m\u00e1s frecuentes en el intestino delgado) y m\u00faltiples manchas pigmentadas en los labios y la mucosa oral. Las complicaciones de los p\u00f3lipos incluyen anemia y hemorragia, las lesiones pigmentadas de la piel raramente causan problemas m\u00e9dicos.<\/p>

Los individuos con este s\u00edndrome tienen un riesgo incrementado para desarrollar c\u00e1ncer de colon. Las mujeres tambi\u00e9n tienen un riesgo mayor para desarrollar c\u00e1nceres de mama, p\u00e1ncreas, \u00fatero y ovario. Los hombres tambi\u00e9n los pueden desarrollar de p\u00e1ncreas, pulm\u00f3n y test\u00edculo.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tCriterios diagn\u00f3sticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Confirmaci\u00f3n histopatol\u00f3gica del p\u00f3lipo(s) hamartomatoso(s), gastrointestinal(es) y,<\/p>

presentar dos o m\u00e1s de las siguientes situaciones:<\/p>

poliposis del intestino delgado,<\/p>

m\u00e1s de un familiar con el s\u00edndrome de Peutz-Jeghers,<\/p>

m\u00e1culas pigmentadas de la mucosa bucal, labios, dedos de las manos o los pies.<\/p><\/blockquote>

Aparte efectuar estudios de biolog\u00eda molecular para identificar la mutaci\u00f3n o receta mal escrita.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tControl del c\u00e1ncer<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t

Endoscopias del tracto superior y colonoscopias. Las mujeres deben realizarse mamograf\u00edas, ex\u00e1menes p\u00e9lvicos, citolog\u00edas, y estudios ecogr\u00e1ficos abdominales y p\u00e9lvicos. Los hombres deben someterse a estudios testiculares regularmente.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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S\u00edndromes gen\u00e8tics Autora: Dra. Maria Teresa Sol\u00e9 Pujol Introducci\u00f3 Qu\u00e8 s\u00f3n les s\u00edmdromes associades al c\u00e0ncer colorectal? Definim com a s\u00edndrome tot el conjunt de malformacions o anomalies que observem en un individu i que afecten diferents estructures o \u00f2rgans del seu cos, originades per una causa en com\u00fa. Una s\u00edndrome associada al c\u00e0ncer colorectal […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"class_list":["post-5590","page","type-page","status-publish","hentry"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/5590","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5590"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/5590\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.fundacioolgatorres.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5590"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}