som a: Divulgació > Divulgació Pacients > Càncer Colorectal > Introducció > Tipus
Tipus
autor/s: Dra. Dolores Maluenda Colomer

1) La majoria són esporàdics (75%) i apareixen precipitats per factors ambientals o dietètics. Podem dir que en la població general es dóna en un 5% al llarg de la vida.

2) Entre el 20 i el 25% tenen un component genètic. En alguns casos això suposa una aparició més primerenca del tumor que en els casos esporàdics. El risc que té un familiar de primer grau és més gran que el risc de la resta de la població. Per això, en aquests casos és obligatori conèixer la història familiar.

3) Un 5% corresponen a la síndrome de Lynch o també anomenat “càncer colorectal hereditari no polipoide” (CCRHNP).

4) Un 1% corresponen al grup anomenat “poliposi adenomatosa familiar” (PAF). 5) I un 1% apareix en els malalts amb ”colitis ulcerosa”. Quan afecta tot el còlon, a partir dels 10 anys de malaltia, el risc que aparegui en algun moment un càncer de còlon és aproximadament 18 vegades superior a la població general. És molt més baix si l’afectació és limitada: si afecta el còlon esquerre, és unes 5 vegades superior al de la població general, i si només afecte el recte, el risc és similar al de la població general.

Quin és el risc de patir la malaltia en cada grup?

1) Població general: pot aparèixer en un 5% al llarg de la vida.

2) Amb un antecedent familiar augmenta el risc de patir la malaltia entre 2-6 vegades del que és normal. I aquest augmenta en funció del nombre de familiars afectats.

3) L’edat precoç d’un familiar predisposa que la resta de familiars el pateixin en edats més primerenques.

4) Així, els adenomes de còlon diagnosticats abans dels 60 anys en algun o alguns familiars fan que hi hagi un risc més gran de patir la malaltia.

Recomanació de cribatge de famílies amb poliposi adenomatosa familiar (PAF)
           Quin seguiment han de fer els familiars de primer grau de l’afectat de poliposi adenomatosa familiar (PAF)?
Cal posar-se a les mans de l’especialista.
           Com es fa el diagnòstic precoç? (PROFILAXI SECUNDÀRIA)

Descobrint els familiars que, alhora, presenten la mutació.

És a dir que a tots els familiars de primer grau del pacient afectat de PAF (mutació positiva) se’ls dirà que han de fer-se l’estudi genètic.

           Si tens un familiar amb PAF, ¿quins familiars caldrà informar perquè vagin a fer-se les proves del diagnòstic precoç (endoscòpiques)?
Tots els familiars del cas índex.
           Si s’ha detectat la mutació en el cas índex i aquesta mutació NO es detecta en un familiar, ¿caldrà que a aquest familiar se li faci un seguiment especial posterior per part d’un metge?

Caldrà que se li faci el mateix seguiment que a la població general.

           Si l’estudi genètic és indeterminat en el familiar, ¿què haurà de fer a continuació?

Una RECTOSIGMOIDOSCÒPIA anual des dels 10-12 fins als 50 anys.

Recomanació de cribatge de famílies amb PAF
           Però, ¿tots els casos de PAF tenen la mutació POSITIVA?
No, només el 60%.
           Què hauran de fer els familiars d’un malalt afectat de PAF que no tingui la mutació, és a dir, que el familiar afectat es trobi en el grup d’aquest 40%?

Als familiars de primer grau els haurà de visitar un especialista —seguiment clínic— i fer-se una RECTOSIGMOIDOSCÒPIA ANUAL des dels 10-12 anys fins a l’aparició de la síndrome. En aquest moment s’aconsella la colectomia subtotal amb vigilància de la porció rectal conservada, ja que podrien tenir altres mutacions que encara no es coneixen.

           No cal fer colonoscòpia total per a la revisió anual?

No, perquè el 100% dels casos, és a dir TOTS, comencen a desenvolupar pòlips en el recte.