som a: Divulgació > Divulgació Pacients > Càncer Colorectal > Genètica > Herència
Herència
autor/s: Dr. Xavier Llor Farré
Tinc o he tingut familiars amb aquests o altres càncers?
Un dels factors més importants pel que fa al risc de càncer colorectal és si tenim o hem tingut un o més familiars amb aquest càncer o si hi ha diferents càncers a la família. Si bé el percentatge més alt de càncers colorectals apareixen en persones sense cap familiar afectat, el risc d’una persona de patir aquest càncer és més alt si hi ha la història familiar abans esmentada. Com més familiars afectats, més alt és el risc. Un capítol a part són les famílies amb síndromes hereditàries com la poliposi adenomatosa familiar o la síndrome de Lynch, en què el risc de patir un càncer colorectal per cada persona de la família s’acosta al 50%.
S'hereta el càncer colorectal?
El component hereditari en aquest càncer és molt important. Coneixem ja diversos gens en què si se n’hereta la forma mutada, el risc de patir càncer colorectal s’acosta al 100%. Encara no es coneixen, però, tots aquests gens responsables.
Quan he de sospitar que la meva família pot estar afectada d'una
Quan hi ha hagut diversos familiars afectats de càncer colorectal o amb diferents càncers, sobretot d’endometri. També quan hi hagi hagut casos de càncer en persones joves (menys de 50 anys).
Què he de fer si tinc familiars amb càncer colorectal o d'altres tipus?
Consultar el seu digestòleg, que li suggerirà les possibles estratègies que cal seguir d’acord amb el seu risc i la seva edat, i si creu que es dóna un cas de síndrome familiar li dirà que es faci fer un consell genètic.
Què és el consell genètic?
És l’avaluació personalitzada que es fa per determinar si hi ha la possibilitat que es tingui una síndrome hereditària, en aquest cas de càncer colorectal. Es faran les recomanacions adients i, si s’escau, els tests genètics que puguin ajudar a establir si s’ha heretat la mutació present en la seva família.
Hi ha tests per detectar si he heretat una predisposició al càncer
Sí. Encara que no es coneixen tots els gens involucrats en el càncer colorectal hereditari, si es detecta una mutació en un dels gens coneguts en una persona afectada de la família, se’n podran fer proves a la resta de familiars per determinar si han o no heretat aquella mutació i, per tant, l’elevadíssim risc de desenvolupar càncer colorectal o altres càncers que estan relacionats amb aquest.
Són efectius aquests tests?
Si s’aconsegueix detectar la mutació en una persona afectada de la família, fàcilment es poden fer tests a la resta de familiars. Els que no hagin heretat aquella mutació tindran un risc igual a la resta de la població de tenir càncer colorectal i, per tant, no caldrà iniciar el cribatge fins als 50 anys, com en la resta de la població que no té cap símptoma. Els que l’hagin heretat caldrà que segueixin les pautes establertes per evitar el desenvolupament d’aquest càncer.
Quines són les principals síndromes familiars?
Les síndromes familiars més importants són la síndrome de Lynch o també anomenada síndrome de càncer colorectal no polipós o sense pòlips i la poliposi adenomatosa familiar, que es caracteritza per la presència d’un gran nombre de pòlips al llarg de tot el còlon.
Puc prevenir el càncer colorectal?
El càncer colorectal és un dels càncers que més es poden prevenir a causa del lent creixement habitual de les síndromes familiars i del fet que en tenim un coneixement significatiu. En tots els casos, el més important és que es coneguin les pautes que cal seguir i que cal fer cadascú en particular.